【罕見疾病】脊髓肌肉萎縮症藥物在港註冊逾兩年半　罕見疾病聯盟倡港府就新藥推行試用期

本港唯一治療兒童及成人脊髓肌肉萎縮症(SMA)的藥物在香港註冊至今逾兩年半，約55名成人SMA患者仍未獲醫管局提供治療。香港罕見疾病聯盟今日（3日）建議政府試行「罕藥試用期」方案，試用期間患者無需付藥費，試用期結束後，未達療效指標的患者將停止用藥，有療效的患者由現行安全網機制資助繼續用藥。

▲ 任職註冊社工的患者游家敏。（香港罕見疾病聯盟資料圖片）

現年30多歲、任職註冊社工的患者游家敏在2歲時確診患上SMA，她在2005年時仍可在床上轉身甚至下床步行數步，但因病情轉差，現需以輪椅代步，並需用呼吸機睡覺，日常生活如上洗手間及梳頭亦需外傭或年邁的父母的協助。她為免他人操勞，甚至會選擇一整天穿着同一條尿片，待上床睡覺才脫下，又限制自己每日只能上落床一次。多年來，她一直等待治療的機會，期望用藥後可以自行上落床和去廁所，睡覺時呼吸不用靠機器協助：

等了三十多年，SMA 這個不治之症才有藥物治療。再等了數年，才有特首親自介入與藥廠磋商，把「nusinersen」引入香港，再等了兩年多，還未等到可以給用藥的機會。如果有「罕藥試用期」讓我可以「試用」藥物，無藥效，我認命；有藥無得用，無得試，我不甘心」

任職全職程式開發人員的患者顏招銘今年29歲，他在1歲時確診患上SMA。近10年，他的活動能力不斷轉差，一些普通日常動作如開關門、 拿起水杯、按升降機的按鈕以及用筆寫字等，對他來說也十分吃力。因於SMA影響了他的呼吸能力，醫生建議他租用呼吸機，惟因其不想加重家庭的經濟負擔，故沒有租用。他希望可以儘快用藥，保持現有肌力，令他可繼續工作，靠自己維持家庭的開支，貢獻社會。

二人均表示長時間坐輪椅不能伸直雙腳，身體長期受壓，令脊椎及臀部十分疼痛。香港肌健協會社工蘇美英表示，「罕藥試用期」可以填補政府對藥物科研及臨床數據的需求，認為政府應儘快採納建議，與藥廠、醫生及病人組織商討，盡快推行。

香港罕見疾病聯盟會長曾建平先生指，由患病的人數稀少，罕藥臨床研究規模不能與常見病藥物比較。然而政府往往以『科研數據和臨床實證不足』為托詞、拖延和拒絕為患者提供藥物治療。聯盟建議政府推行「罕見病藥物試用期」，由醫管局、臨床專家、病人組織及藥廠，共同協商及訂立藥物的臨床準則、試用期限和療效指標，期間患者毋須付藥費，試用期結束後，未達療效指標的患者停止用藥，有療效的患者則由現行機制資助繼續用藥。 

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記者：陳麗娜